DOWN SENDROMUNUN TARİHÇESİ
Yüzyıllardır Down sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır. 19.yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır. Bu akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır. Ve Down bu çalışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır. Down'dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında çalışmalar yaptılarsa da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur.

20.yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karakteristikleri üzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır. 1959 ylında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir. Daha sonraları ise extra bir bölünme veya tamamlanmış 21.kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur.

Down sendromu "genetik durum" olarak tanınmasının sebebleri  İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlar da genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir. Her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.

%95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır buna "trisomy 21" denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.

DOWN SENDROMUNUN SEBEBLERİ
Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına rağmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayısı 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numaralı kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95'inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan çocukların %85'inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yine de anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığı da diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceği de yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır. Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır.

Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatalı olmasından kaynaklanır. Bu iki tip hücrenin bir mixi şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ile de mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve sadece %1 veya
%2' lik kısmı oluşturur.

Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.
 

DOWN SENDROMUNU BELİRLEMEYE YÖNELİK DOĞUM ÖNCESİ TESTLERİ
Hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus'un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus'un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşı da göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60'dır.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERDE GÖRÜLEBİLECEK MEDİCAL PROBLEMLER
Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

TİPİK YÜZ GÖRÜNTÜSÜ:

• Orta yüz hipoplazisi

• Eğri gözler

• Dar düz burun

• Düz artkafa

• Kısa boy

Türk Çocuk Nörolojisi Vakfı
Merkez: Rumeli Mah. Emirgan Cad.No.39 Çorlu- TEKİRDAĞ Tel: 0282 692 10 61
Şube: Muhittin Mh. K. Ağaç Kristal Sk. No:76 Çorlu - Tekirdağ Tel.: 0282 654 44 45
Copyright 2009-2010 © Türk Çocuk Nörolojisi Vakfı. Tüm Hakları saklıdır